Skip to content

dobre na stres ad 6

2 miesiące ago

623 words

Mutacje w BMPR2, które zostały już zidentyfikowane, mogą powodować upośledzenie funkcji receptora; zatem normalna funkcja receptora II białka morfogenetycznego kości w krążeniu płucnym może być antyproliferacyjna. Jeśli do funkcjonowania hamującego niezbędne są dwa funkcjonujące allele, wówczas haploinsuficiency BMPR2 u heterozygotów może być mechanizmem rozregulowania naczyń, prowadzącym do rodzinnego pierwotnego nadciśnienia płucnego. Testy genetyczne i poradnictwo genetyczne wkrótce staną się ważnymi zagadnieniami dla pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem płucnym i ich rodzin, a niektóre z obecnych niepewności dotyczących transmisji i ryzyka choroby zostaną rozwiązane. 8-11 Obecnie nie ma certyfikowanego laboratorium klinicznego protokół do testowania obecności mutacji w BMPR2, ale taki protokół może stać się dostępny w niedalekiej przyszłości. Historia rodziny będzie coraz ważniejsza, ponieważ opracowywane są metody identyfikacji osób zagrożonych. Historia rodzinna powinna być szczegółowo przeanalizowana dla wszystkich pacjentów z przypuszczalnym sporadycznym pierwotnym nadciśnieniem płucnym i należy potwierdzić nazwiska przodków. Tylko dzięki dokumentacji rodowodów te związki zostaną odkryte.
Nadzór nad wystąpieniem choroby u osób z ryzykiem rodzinnego pierwotnego nadciśnienia płucnego będzie również zyskiwał na znaczeniu, jako że ulepszone terapie, takie jak doustne lub wziewne leki rozszerzające naczynia krwionośne, są rozwijane. Przypuszczalnie wczesne rozpoznanie przedobjawowe ostatecznie doprowadzi do zapobiegania progresji choroby i wydłużenia przeżycia. Poradnictwo osobiste i rodzinne zależy od dokładnej diagnozy. Dziecko chorego lub nosiciela ma 50 procent szansy na odziedziczenie zmutowanego genu. Wiemy, że u około 10 do 20 procent osób niosących gen pierwotnego nadciśnienia płucnego u rodzin rozwinie się jawna choroba kliniczna, ale obecnie nie mamy żadnego testu predykcyjnego ani pomiaru początku choroby przedklinicznej. Prowadzone są badania mające na celu uzyskanie pomiarów przedklinicznych markerów choroby naczyniowej, w tym endoteliny, TGF-. i tromboksanów, u pacjentów z grupy ryzyka oraz opracowanie informacji o czułości i swoistości tych markerów.15 Poziomy każdego z tych endogennych mediatorów stwierdzono podwyższone ciśnienie u pacjentów z pierwotnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym. Każdy wiąże się z przebudową naczyń, a endotelina i tromboksany również powodują zwężenie naczyń, co jest cechą niektórych przypadków pierwotnego nadciśnienia płucnego.
Echokardiografia z metodą Dopplera skurczowego ciśnienia tętniczego płuc jest najlepszą nieinwazyjną metodą wykrywania przedobjawowego nadciśnienia płucnego. U pacjentów, u których wiadomo, że posiadają gen pierwotnego nadciśnienia płucnego u rodzin, seryjne oceny wybranych mediatorów krążenia i seryjna echokardiografia mogą ostatecznie być najlepszymi narzędziami do badania w kierunku rozwoju choroby. Dopóki nie będziemy w stanie lepiej ocenić patofizjologii, bardzo trudno będzie dać osobom podatnym rzetelne wskazówki dotyczące decyzji związanych ze stylem życia, w tym ćwiczeniem, kontrolą urodzeń i rodzeniem dzieci. Oczywiście mądrze jest zalecać unikanie palenia tytoniu, leków dietetycznych i leków zmniejszających przekrwienie, które powodują zwężenie naczyń.
Podsumowując, zidentyfikowaliśmy rozległą, rosnącą kohortę pokrewnych osób zagrożonych pierwotnym nadciśnieniem płucnym pochodzenia rodzinnego, co stanowi, o ile nam wiadomo, największą grupę osób z tym samym zmutowanym genem związanym z tą chorobą. Istnienie tego pokolenia daje nam możliwość poznania genetycznej transmisji i ekspresji rodzinnego pierwotnego nadciśnienia płucnego oraz jego diagnozy i błędnej diagnozy. Jego istnienie także stawia przed nami wyzwanie opracowania lepszych metod wykrywania chorób przedklinicznych i przewidywania ich ekspresji. Wreszcie, poradnictwo genetyczne i rodzinne stało się sprawą o rosnącym znaczeniu dla tej rodziny pokrewnej i innych, których członkowie potrzebują lepszych spostrzeżeń i informacji od naukowców medycznych, aby ci, których to dotyczyły, mogli zaplanować swoje życie z taką pewnością, jak to tylko możliwe.
[przypisy: objaw gottrona, limfoscyntygrafia kończyn dolnych, angiolog legnica ]
[przypisy: bolący migdał, objaw gottrona, vivenge siedlce ]

0 thoughts on “dobre na stres ad 6”