Skip to content
2 miesiące ago

529 words

Ten pokrewny obejmuje 12 chorych członków, którzy początkowo sądzili, że mają sporadyczne pierwotne nadciśnienie płucne i 7 chorych członków, których warunki zostały po raz pierwszy błędnie zdiagnozowane jako inne choroby sercowo-płucne. Mutacyjna analiza genu kodującego białko morfogenetyczne receptora II kości (BMPR2) u sześciu chorych członków wykazała, że wszystkie mają mutację missense T354G w eksonie 3, która koduje substytucję aminokwasu tryptofanu dla cysteiny. Metody
Zidentyfikowaliśmy pierwszą podrodzinę w 1980 r.3. Propositus była 30-letnią kobietą, która dała historię niespodziewanej śmierci w jej najbliższej i dalszej rodzinie, w tym śmierci matki, trzech ciotek i kuzyna. Choroba kuzyna była początkowo błędnie zdiagnozowana w latach sześćdziesiątych jako kardiomiopatia poporodowa, ale ostatecznie została zidentyfikowana jako pierwotne nadciśnienie płucne. Dwie ciotki zmarły w wieku 23 i 24 lat po porodzie bez komplikacji położniczych. Podczas autopsji tkanka matki, która zmarła na nierozpoznaną niewydolność serca, ujawniła klasyczne, koncentryczne, śródścienne zwłóknienie i zmiany splotu pleksigłowego w tętnicach płucnych. Po napotkaniu tej niezwykłej rodziny, która obejmowała sześć dotkniętych kobiet (zwanych dalej Podrodziną 14), przeszukaliśmy literaturę Ameryki Północnej, znaleźliśmy 13 dotkniętych rodzin zgłoszonych przed 1980 rokiem w Stanach Zjednoczonych (Podrodziny do 13) i szukaliśmy kontaktu z nimi. 3 Odkryliśmy kilka nowych przypadków w tych podrodzinach i założyliśmy rejestr rodzinny
Od tego czasu nowe podrodziny zostały nam znane dzięki wielu metodom, w tym poleceniom od klinicystów i badaczy ze Stanów Zjednoczonych i innych krajów, kontaktom z Prospective Registry w National Institutes of Health, 6 introdukcjach poprzez nadciśnienie płucne Stowarzyszenie i rozległe badania historii rodzinnych. W dużym stopniu polegaliśmy na kluczowych osobach, które przechowują rodzinne zapisy i utrzymują kontakty rodzinne, i które podzieliły się ważnymi informacjami, które umożliwiły nam nawiązywanie kontaktów. W miarę rozszerzania się bazy danych o rodowodzie byliśmy w stanie łączyć podrodziny, o których wcześniej nie mówiono, że są spokrewnione, zwykle poprzez sprawdzanie wspólnych nazwisk. Wszystkie informacje zostały wprowadzone do oprogramowania Cyrillic Pedigree Software (wersja 2.1, wydawnictwo Cherwell Scientific Publishing, Oxford, Wielka Brytania) oraz bazy danych Microsoft Access.
Do badań molekularnych DNA uzyskano z leukocytów izolowanych z próbek krwi żylnej. Lokalizacja genu związanego z rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym została wcześniej zidentyfikowana na chromosomie 2q31-32 przez analizę sprzężeń markerów mikrosatelitarnych DNA od dotkniętych członków sześciu rodzin niezwiązanych z tą rodziną. Ponieważ krytyczny interwał w 2q31-32 był duży dla mapowania fizycznego, przebadaliśmy geny w regionie zainteresowania, którego funkcje sprawiły, że są logicznymi kandydatami. BMPR2 był uważany za kandydata ze względu na jego potencjał do modulowania wzrostu naczyniowego jako członek nadrodziny receptorów transformującego czynnika wzrostu . (TGF-.) oraz ponieważ TGF-. jest regulowany w górę w pierwotnym nadciśnieniu płucnym. Startery do reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) zaprojektowano do amplifikacji segmentów genomowego DNA, które obejmowały egzon i granice intron-egzon BMPR2
[patrz też: antema opinie, limfoscyntygrafia kończyn dolnych, mięśniaki gładkokomórkowe ]
[podobne: antema opinie, trychinoza, uzadlenie osy ]

0 thoughts on “dobre na stres ad”