Skip to content
2 miesiące ago

553 words

Warianty sekwencji, które znaleźliśmy, poddawano koregacji w elektroforezie żelowej u wszystkich członków badanych krewniaków, których badaliśmy, a mapowanie DNA ujawniło mutację w eksonie 3, substytucję guaniny za tyminę w pozycji nukleotydowej 354. Przewiduje się, że spowoduje ona substytucję tryptofanu dla cysteiny w kodonie 118. DNA pobrano od 5 osób kontrolnych, które zawarły związek małżeński z ponad 60 innymi normalnymi, niezwiązanymi ze sobą kontrolami9. Wyniki
Ryc. 1. Ryc. 1. Skrócony rodowód dużej rodziny złożonej z pięciu podrodzin w ciągu siedmiu pokoleń i 394 znanych potomków pokolenia I. Propositus (strzałka), kobieta z pokolenia V podrodziny 14, która zmarła w wieku 30 lat, otrzymała ją diagnoza jednego z nas w 1980. Szczegóły dotyczące odkrycia i połączenia tych podrodzin podano w rozdziałach Metody i wyniki. Istnieje co najmniej 200 potomków o różnym stopniu ryzyka pierwotnego nadciśnienia płucnego. Rodzinne pierwotne nadciśnienie płucne rozpoznano u 18 członków (16 kobiet i 2 mężczyzn), a co najmniej 23 (12 kobiet i 11 mężczyzn, z których 20 jest pokazanych na rysunku) jest nosicielami genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Otwarte symbole wskazują na nienaruszonych członków, stałe symbole członków z pierwotnym nadciśnieniem płucnym, symbole z noskami kropek, kwadraty członków rodziny męskiej, kręgi członków rodziny żeńskiej oraz ukośniki zmarłych członków. Liczby wewnątrz symboli oznaczają liczbę członków tej płci; liczby pod symbolami oznaczają wiek w chwili śmierci lub w chwili pisania tego tekstu.
Mąż (urodzony w 1835 r.) I żona (urodzona w 1838 r.) Pokolenia I mieli siedmioro dzieci, z których dwóch było przodkami wszystkich znanych obecnie podrodzin tego pokolenia (ryc. 1). Nie wiemy, który rodzic przekazał pierwotne nadciśnienie płucne i nie ma informacji na temat rodziny matki. Jeśli matka była nosicielem, istnieje inna potencjalnie duża podrodzina tego rodzaju. Mamy informacje na temat siedmiu pokoleń, w tym 394 wymienianych potomków, z których ponad 200 jest żywych i ma podwyższone ryzyko zmutowanego genu. W całym rodowodzie było 23 nienaruszonych obligatoryjnych nosicieli genu, którzy są znani, ponieważ każdy z nich miał chorego potomka i przodka, który był nosicielem lub był dotknięty. Było 18 członków, u których zdiagnozowano rodzinne pierwotne nadciśnienie płucne, co dało w sumie 41 członków, o których wiadomo, że posiadają gen.
Spośród 18 osób z rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym 16 było płci żeńskiej, a 2 płci męskiej. Spośród nosicieli 12 było płci żeńskiej, a 11 płci męskiej. Podobnie jak w poprzednich badaniach, obecność transmisji typu męskiego na męski (trzy przypadki) wykluczała wiązanie X.3,4 Spośród 18 osób z rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym, 7 (39 procent) początkowo otrzymało błędną diagnozę, a 12 (67). procent) początkowo uważano, że ma sporadyczną chorobę, dopóki nie zostanie odkryta choroba rodzinna. Błędne rozpoznanie obejmowało kardiomiopatię poporodową, kardiomiopatię związaną z niedoczynnością tarczycy, tamponadę osierdzia, atak serca , defekt przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej i niewydolność zastawki płucnej. Z powodu wysokiego odsetka bezobjawowych nosicieli, istnieje co najmniej 200 potomstwa z pewnym zwiększonym ryzykiem odziedziczenia genu związanego z rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym
[hasła pokrewne: wzór bazetta, ropomocz w ciąży, insuflacja żołądka ]
[przypisy: jad kiełbasiany objawy, kanres, czop śluzowy przed porodem ]

0 thoughts on “dobre na stres cd”