Skip to content

dobre na stres czesc 4

3 tygodnie ago

511 words

Tak więc liczba przyszłych potomków zagrożonych powinna wzrastać geometrycznie. W tym dużym pokoleniu pierwotnie istniało pięć podrodzin, które uważano za osobne jednostki w odniesieniu do pierwotnego nadciśnienia płucnego. W skrócie podsumowujemy wątki dowodów, które łączyły je na ryc. 1. We wczesnych latach 80. ubiegłego wieku opracowaliśmy rozszerzoną historię rodzinną i przebadaliśmy publiczne zapisy w naszej próbie udokumentowania w pełni częstości pierwotnego nadciśnienia płucnego w rodzinie 14, pierwszej rodziny, którą badaliśmy. .3 Kilka lat później, jeden z nas widział pacjenta w trakcie konsultacji (z Podrodziny 29), który miał sporadyczne pierwotne nadciśnienie płucne, ale miał martwego dziadka z takim samym nazwiskiem jak przodek w Podrodzinie 14. Nie mogliśmy początkowo powiązać dwie podrodziny z powodu braku informacji z powodu migracji przodków i separacji geograficznej. Wiedzieliśmy o Podrodzinie 32 od 1992 roku. Komunikat z podrodziny 60 w 1997 roku ujawnił, że rodowa nazwa podrodziny 14 była w rodowodzie podrodziny 60, a podrodzaje te miały również nazwisko podobne do pokolenia I i podrodziny 32. Podrodzina 29 Podrodziny 96 łatwo łączyły się z prostymi historiami rodzinnymi, które ujawniły, że podmioty IV pokolenia mają tych samych pra-pradziadków. Pacjent w pokoleniu VII Podrodziny 29 został niedawno skierowany do Centrum Medycznego Uniwersytetu Vanderbilt w celu leczenia podejrzenia wrodzonej wady serca.
30-letni mężczyzna w pokoleniu VI podrodziny 96 został zidentyfikowany jako członek rodziny, kiedy został poproszony o udzielenie porady jednemu z naszych nowych pacjentów na temat leczenia prostacykliną. Ten nowy pacjent przypadkiem był członkiem jednej z podrodzin, które badaliśmy, i obaj odkryli, że mają przodka o tym samym nazwisku. Podrodzina 14 była częścią naszego niedawnego raportu, w którym zidentyfikowano mutację genetyczną związaną z rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym.9
Niedawno donieśliśmy o danych molekularnych dotyczących sześciu pacjentów z tej grupy w tym badaniu, identyfikujących zmutowany gen BMPR2 w wielu podrodzinach dotkniętych rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym. Każdy z nich miał transwersję T354G w eksonie 3 genu BMPR2 na chromosomie 2.9. Na podstawie obecnej wiedzy, ta konkretna mutacja jest unikalna dla tej rodziny. Spośród sześciu osób dotkniętych chorobą cztery są leczone z pierwotnym nadciśnieniem płucnym, a dwie z nich zmarły. Ustaliliśmy genotypy 10 dodatkowych członków w linii krwi (którzy mają około 50 procent ryzyka odziedziczenia mutacji) i znaleźliśmy tę samą mutację w 6; żaden z tych 10 członków nie ma objawów klinicznych. Pięciu kontrolnych, którzy poślubili rodzinę, nie miało mutacji BMPR2.
Dyskusja
Odkrycie tego bardzo dużego pokolenia dotkniętego pierwotnym rodzinnym nadciśnieniem płucnym potwierdza i rozszerza hipotezę, 34,7, że wiele przypadków przypuszczalnego sporadycznego pierwotnego nadciśnienia płucnego jest w rzeczywistości genetycznych. Uważa się, że dwie trzecie pacjentów w tym rodzie (12 z 18) miało sporadyczną chorobę. Rozpoznanie choroby rodzinnej lub jej brak ma ważne implikacje w zakresie nadzoru nad chorobą, wczesnego diagnozowania i leczenia oraz poradnictwa osobistego i rodzinnego
[patrz też: zespół obturacyjnego bezdechu sennego, indakaterol, dobry endokrynolog kielce ]
[więcej w: tasiemiec karłowaty, płaskostopie poprzeczne ćwiczenia, padaczka miokloniczna ]

0 thoughts on “dobre na stres czesc 4”

  1. [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu poradnia zdrowia psychicznego poznań[…]