Skip to content
2 miesiące ago

536 words

Uważa się, że większość pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem płucnym ma sporadyczne, a nie dziedziczne choroby. Ponieważ choroba kliniczna rozwija się tylko u 10 do 20 procent osób niosących gen dla rodzinnego pierwotnego nadciśnienia płucnego, postawiliśmy hipotezę, że wielu pacjentów z pozornie sporadycznym pierwotnym nadciśnieniem płucnym może faktycznie mieć rodzinne pierwotne nadciśnienie płucne.
Metody
W badaniu przeprowadzonym przez 20 lat opracowaliśmy rejestr 67 rodzin dotkniętych rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym. Dzięki skierowaniu pacjentów, rozległej historii rodzinnej i korelacji rodowodów rodzinnych odkryliśmy wspólne pochodzenie wśród pięciu podrodzin. Oceniliśmy niektórych członków rodziny pod kątem mutacji w genie kodującym receptor białek morfogenetycznych kości II (BMPR2), który ostatnio okazał się powodować rodzinne pierwotne nadciśnienie płucne.
Wyniki
Połączyliśmy pięć osobno zidentyfikowanych podrodzin, które obejmowały 394 znanych członków obejmujących siedem pokoleń, które w połowie XIX wieku nawiązały do założycielskiej pary. Rodzinne pierwotne nadciśnienie płucne rozpoznano u 18 członków rodziny, z których 12 po raz pierwszy miało sporadyczną chorobę. Warunki 7 z 18 początkowo zostały błędnie zdiagnozowane jako inne choroby sercowo-płucne. Sześciu członków dotkniętych rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym i 6 z 10 osób zagrożonych powodzeniem przeszło analizę genotypową i mają tę samą mutację w BMPR2, transwersję tyminy do guaniny w pozycji 354 w eksonie 3.
Wnioski
Wiele przypadków pozornie sporadycznego pierwotnego nadciśnienia płucnego może mieć charakter rodzinny. Ostatnie odkrycie mutacji w BMPR2 powinno umożliwić identyfikację osób z podatnością na tę chorobę.
Wprowadzenie
Pierwotne nadciśnienie płucne scharakteryzowano jako kliniczne i hemodynamiczne przez Dresdale et al. w 1951,1 iw 1954 Dresdale et al. również doniesiono o rodzinie z wieloma dotkniętymi członkami.2 Od tego czasu wiele obserwacji ustaliło, że rodzinne pierwotne nadciśnienie płucne jest chorobą dziedziczną z nietypowym wzorcem transmisji. 3,4 Jest to autosomalna dominująca choroba z ryzykiem klinicznej ekspresji około 10 do 20 procent, a stosunek kobiet do mężczyzn wynosi 1,7 do 1, i wykazuje on przewidywanie genetyczne, pogorszenie choroby w młodszych pokoleniach.3-5 Szacuje się, że rodzinne pierwotne nadciśnienie płucne stanowi około 6 procent wszystkich przypadków pierwotne nadciśnienie płucne. Postawiliśmy hipotezę, że wiele przypadków pozornie sporadycznego pierwotnego nadciśnienia płucnego było rzeczywiście rodzinnych i zostało błędnie zdiagnozowanych, ponieważ pokolenia zostały pominięte (zjawisko związane z niskim poziomem ekspresji choroby), ponieważ związki rodzinne były nieznane lub dlatego, że choroba była błędnie zdiagnozowana u innych dotkniętych członków rodziny.3,7
Ze względu na nasze zainteresowanie znalezieniem genetycznych podstaw pierwotnego nadciśnienia płucnego, skontaktowaliśmy się z wieloma rodzinami dotkniętymi pierwotnym nadciśnieniem płucnym, jakie udało nam się zidentyfikować, i podążyliśmy za nimi, a także mamy obszerne informacje na temat 67 z 98 dotkniętych rodzin znanych w Stany Zjednoczone.48 W naszych poszukiwaniach odkryto rodzinę dotkniętą rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym, które obejmuje siedem pokoleń i obejmuje pięć podrodzin początkowo niezwiązanych z pokrewnymi
[patrz też: izoniazyd, zespół obturacyjnego bezdechu sennego, szczepionka podjednostkowa ]
[podobne: świdman, przerost migdałka gardłowego, guz olbrzymiokomórkowy ]

0 thoughts on “dobre na stres”