Skip to content

Kliniczne i molekularne cechy genetyczne nadciśnienia płucnego u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją ad 5

2 miesiące ago

477 words

Swoistość immunobarwienia wykazano przez brak sygnału w skrawkach inkubowanych z kontrolną mysią IgG (Sigma, St. Louis) lub w sekcjach przetworzonych po pominięciu pierwszego przeciwciała. Wyniki
Zidentyfikowaliśmy pięć rodzin (rodziny 1, 2, 3, 4 i 6) i jednego indywidualnego pacjenta (w rodzinie 5) (ryc. 2 i ryc. 3) dotkniętych dziedziczną krwotoczną teleangiektazją, wśród których było 10 przypadków nadciśnienia płucnego (tab. 1). Nie obserwowano stygmatów dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji u pięciu z tych osób, z których każdy miał mniej niż 30 lat (Tabela 1). Rodzina była godna uwagi na wczesny wiek wystąpienia nadciśnienia płucnego u trzech członków (Tabela i Figura 2). Płucne znieczulenia tętniczo-żylne wykryto w Podmiotu II-1 z Rodziny 3 i Osobnika II-1 z Rodziny 5; u tego ostatniego osobnika, malformacja była zatorowana po wystąpieniu nadciśnienia płucnego. U pozostałych ośmiu pacjentów z nadciśnieniem płucnym, znieczulenia płucne tętniczo-żylne zostały wykluczone poprzez połączenie radiografii klatki piersiowej, hemostatycznej tomografii komputerowej klatki piersiowej o dużej rozdzielczości, badań saturacji krwi tętniczej oraz angiografii płucnej i badań hemodynamicznych lub zostały wykluczone podczas badania wyciąć tkankę płuc lub podczas autopsji.
Rysunek 4. Rysunek 4. ALK1 i zidentyfikowane mutacje. ALK1 koduje kinazę serynowo-treoninową; zakreskowany obszar oznacza sekwencję kodującą peptyd sygnałowy, czarny obszar sekwencję kodującą region transbłonowy i szary obszar sekwencję kodującą domenę kinazy. Wcześniej opisane mutacje w ALK1 pokazano powyżej komplementarnego DNA ALK1 (cDNA) .17, 26-28. Mutacje w ALK1 wykryte w rodzinach w tym badaniu i ich pozycje nukleotydowe pokazano poniżej cDNA ALK1. Koła oznaczają mutacje missense (substytucje aminokwasów), mutacje nonsensów kwadratów (aminokwas zastąpiony przez kodon stop), delecje trójkątów nukleotydu, krzyżują insercje nukleotydu i diament zarówno insercję jak i delecję nukleotydów. Szare kółko oznacza mutację missense w ALK1 wykryty w rodzinie 6.26 poniżej tych symboli, wyniki homologii pokazują podobieństwo kinazy ludzkiej podobnej do receptora aktywiny do mysiej kinazy aktywinopodobnej i innych ludzkich receptorów typu I w TGF. -. rodzina (tj. kinazy aktywinopodobne 2, 3, 4, 5 i 6). Pozycje aminokwasowe są wytłuszczone (254, 411 i 484), z delecją kwasu asparaginowego (D) i podstawieniami argininy (R) dla tryptofanu (W).
Analiza trzech polimorficznych markerów na chromosomie 12 potwierdzała powiązanie choroby z locus ALK1 w dwóch rodzinach (prawdopodobieństwo niezależnej monetyzacji, na 100 i na 125 w rodzinach i 2, odpowiednio). Ponieważ wiadomo, że mutacje w ALK1 powodują dziedziczną krwotoczną teleangiektazję, dziewięć egzonów kodujących produkt białkowy zostało zamplifikowanych i zsekwencjonowanych w probandach z nadciśnieniem płucnym z pięciu rodzin (Rodziny 1, 2, 3, 4 i 6) i jednym osobnikiem z Rodziny 5 Nowe, heterozygotyczne warianty sekwencji ALK1 zidentyfikowano w genomach probandów w czterech z pięciu rodzin (Rodziny 1, 2, 3 i 4) oraz jeden przedmiot z Rodziny 5, który został adoptowany i nie miał dostępnej historii rodziny (Tabela i Rysunek 4)
[podobne: kardiomiopatia takotsubo, pirymidyna, mięśniaki gładkokomórkowe ]
[hasła pokrewne: insuflacja żołądka, insuflacja żołądka wikipedia, incpraca ]

0 thoughts on “Kliniczne i molekularne cechy genetyczne nadciśnienia płucnego u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją ad 5”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: prywatne ubezpieczenie zdrowotne[…]