Skip to content

Kliniczne i molekularne cechy genetyczne nadciśnienia płucnego u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją ad 7

3 tygodnie ago

523 words

Skrawki w panelach A, B, C i D zabarwiono hematoksyliną i eozyną. Skrawki w panelach E i F wybarwiono kontrastowo hematoksyliną. (Panele A, B, C, D i F, w przybliżeniu × 200; Panel E, × 800). Histologiczna ocena układu naczyniowego płuc była dostępna dla czterech pacjentów z rodzin i 3. Każdy miał charakterystyczne cechy krańcowego plektogennego nadciśnienia płucnego, podobne do tych obserwowanych u pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem płucnym (Figura 5) .2 Analiza immunohistochemiczna wykazała ekspresję aktywiny -podobnie kinaza receptora występuje przede wszystkim w śródbłonku naczyniowym płuc zdrowych i chorych (Figura 5); Kinaza podobna do receptora aktywiny kolokalizowała się z markerem komórek śródbłonka CD31 w odcinkach seryjnych. Ekspresję kinazy podobnej do receptora obserwowano również w śródbłonku zmian okluzyjnych i splicycznych (Figura 5).
W naszym badaniu kliniczne, hemodynamiczne i histologiczne cechy nadciśnienia płucnego związane z mutacjami w ALK1 były nieodróżnialne od cech nadciśnienia płucnego z powodu okluzyjnych zmian naczyniowych związanych z wadami w BMPR2 (Figura 5) .10,11,20,21
Dyskusja
Histologiczne i patofizjologiczne cechy dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji i pierwotnego nadciśnienia płucnego mogą wydawać się różne. Płucne poszerzenie tętniczo-żylne jest cechą charakterystyczną zaangażowania płuc w dziedziczną krwotoczną teleangiektazję, prowadzącą do zmniejszenia oporu naczyniowego płuc i zwiększonego rzutu serca, z normalnym do niskiego tętniczego ciśnienia płucnego .4,30 Przeciwnie, pierwotne nadciśnienie płucne charakteryzuje się zatarciem małych tętnic płucnych. , co prowadzi do zwiększenia naczyniowego oporu płucnego, znacznego podniesienia płucnego ciśnienia tętniczego i ostatecznie zmniejszenia pojemności minutowej serca.1
Zidentyfikowaliśmy w sumie 10 osób z nadciśnieniem płucnym z 5 rodzin z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją i osobnikiem bez dostępnej historii rodzinnej. U każdego z tych pacjentów wykluczono wystąpienie niewydolności lewej komory o wtórnym nasileniu w wyniku ogólnoustrojowych malformacji tętniczo-żylnych i choroby zakrzepowo-zatorowej po terapii estrogenem dla teleangiektaz 11,13 jako potencjalnych przyczyn podwyższonego ciśnienia tętniczego płuc. Spośród czterech osobników, z którymi tkanka płuc była dostępna (Tabela 1), zaobserwowano zmiany w tętnicach płucnych podobne do tych odnotowanych u osób z mutacjami w BMPR2. (Figura 5) .2 Ponieważ cechy kliniczne i histologiczne tych podmiotów były podobne do tych u pacjentów z pierwotne nadciśnienie płucne, rozważaliśmy możliwość, że związek z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją odzwierciedlał podstawowe defekty leżące u podstaw odziedziczonej predyspozycji do nadciśnienia płucnego.
Analiza molekularna tych rodzajów wykazała, że mutacje w ALK1 mogą prowadzić do niedrożności tętnic płucnych wraz z poszerzeniem naczyń objawiającym się teleangiektazją i malformacjami tętniczymi. Ta pozorna dychotomia może być wyjaśniona częściowo przez aktualną wiedzę na temat szlaku sygnałowego TGF-. (Figura 1). Po związaniu ligandu receptor typu II (na przykład receptor białek morfogenetycznych kości II) tworzy kompleks heteromeryczny z receptorem typu I (na przykład kinaza podobna do receptora aktywiny) i może łączyć się z receptorem pomocniczym, takim jak endoglin
[więcej w: ropomocz w ciąży, akamedik wrocław, endokrynolog kielce nfz ]
[przypisy: akamedik wrocław, incpraca opinie, zapalenie oskrzeli zaraźliwe ]

0 thoughts on “Kliniczne i molekularne cechy genetyczne nadciśnienia płucnego u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją ad 7”