Skip to content

Kliniczne i molekularne cechy genetyczne nadciśnienia płucnego u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją cd

10 miesięcy ago

466 words

Analiza została przeprowadzona przez University of Leicester, Leicester, Wielka Brytania, która przechowuje dane. Metody
Ocena kliniczna
Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników zgodnie z wymogami komisji etycznych Leicestershire Health Authority, Wielka Brytania i Ministerstwa Zdrowia, Auckland, Nowa Zelandia oraz instytucjonalnej komisji rewizyjnej Vanderbilt University Medical Center. Od kwietnia do września 2000 r. Wszyscy członkowie rodziny przeszli analizę rodowodu i ocenę kliniczną. Wrodzona krwotoczna teleangiektazja została zdiagnozowana przy użyciu aktualnych międzynarodowych kryteriów konsensusu. Wymagają one obecności dowolnych trzech z następujących: chorego pierwszego stopnia, nawracającego spontanicznego epistaksji, śluzówkowo-telangiektazji i udokumentowanych objawów trzewnych.19 Rozpoznanie nadciśnienia płucnego ustalono na podstawie oceny klinicznej, radiografii klatki piersiowej, elektrokardiografii, echokardiografii dopplerowskiej, cewnikowanie prawej komory i histologiczne badanie tkanki uzyskane przez wycięcie płuca lub podczas autopsji. Inne znane przyczyny podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej (na przykład przewlekła choroba płuc związana z hipoksemią, chorobą zakrzepowo-zatorową, przetoką wewnątrzsercową i niewydolnością lewej komory) zostały wykluczone. Rozpoznanie ustalono bez znajomości statusu genotypu. W celu określenia częstości występowania mutacji w ALK1 u pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem płucnym, którzy nie mieli historii dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji, ocenialiśmy 11 osób z rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym i 24 pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem płucnym, u których wyniki analiza mutacji w BMPR2 była negatywna; kliniczne cechy tych podmiotów zostały wcześniej opisane.20,21
Badania genetyczne
Analiza sprzężeń
Rycina 2. Rycina 2. Segregacja mutacji cytozyny z tyminą w pozycji 1450 w ALK1 z nadciśnieniem płucnym i dziedziczną krwotoczną teleangiektazją w rodzinie 1. Chromatogramy sekwencji DNA dla badanych osobników pokazano poniżej rodowodu. Członkowie rodziny nie dotknięci chorobą (osoby II-3, I-2 i II-5) mają dwa normalne allele (cytozyna na niebiesko) w pozycji 1450 ALK1. Członkowie rodziny z nadciśnieniem płucnym, dziedziczną krwotoczną teleangiektazją lub obydwoma (Osobnicy II-2, III-1, III-2, III-3 i II-4) mają jeden prawidłowy allel (cytozyna na niebiesko) i jeden zmutowany allel (tymina) na czerwono) na pozycji 1450, oznaczonej literą Y. Kwadraty oznaczają członków rodziny płci męskiej, kręgi członków rodziny żeńskich, symbole z nieżyjącymi członkami rodziny, członków czarnych symboli z zarówno nadciśnieniem płucnym, jak i dziedziczną krwotoczną teleangiektazją, szarymi symbolami członków z dziedziczną krwotoczną krwią. tylko telangiektazje, wykluły się z symboli wyłącznie z nadciśnieniem płucnym i członami otwartymi symboli, na które nie ma wpływu żaden z tych stanów.
Ryc. 3. Ryc. 3. Rodowody rodzin 2, 3, 4, 5 i 6 z współistniejącym nadciśnieniem płucnym i dziedziczną krwotoczną teleangiektazją. Gwiazdki wskazują członków rodziny, których DNA zostało przeanalizowane, a strzałki oznaczają probandy
[więcej w: izoniazyd, ortodentica, angiolog legnica ]
[hasła pokrewne: jad kiełbasiany objawy, kanres, czop śluzowy przed porodem ]

0 thoughts on “Kliniczne i molekularne cechy genetyczne nadciśnienia płucnego u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją cd”