Skip to content

Kliniczne i molekularne cechy genetyczne nadciśnienia płucnego u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją cd

6 dni ago

466 words

Analiza została przeprowadzona przez University of Leicester, Leicester, Wielka Brytania, która przechowuje dane. Metody
Ocena kliniczna
Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników zgodnie z wymogami komisji etycznych Leicestershire Health Authority, Wielka Brytania i Ministerstwa Zdrowia, Auckland, Nowa Zelandia oraz instytucjonalnej komisji rewizyjnej Vanderbilt University Medical Center. Od kwietnia do września 2000 r. Wszyscy członkowie rodziny przeszli analizę rodowodu i ocenę kliniczną. Wrodzona krwotoczna teleangiektazja została zdiagnozowana przy użyciu aktualnych międzynarodowych kryteriów konsensusu. Wymagają one obecności dowolnych trzech z następujących: chorego pierwszego stopnia, nawracającego spontanicznego epistaksji, śluzówkowo-telangiektazji i udokumentowanych objawów trzewnych.19 Rozpoznanie nadciśnienia płucnego ustalono na podstawie oceny klinicznej, radiografii klatki piersiowej, elektrokardiografii, echokardiografii dopplerowskiej, cewnikowanie prawej komory i histologiczne badanie tkanki uzyskane przez wycięcie płuca lub podczas autopsji. Inne znane przyczyny podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej (na przykład przewlekła choroba płuc związana z hipoksemią, chorobą zakrzepowo-zatorową, przetoką wewnątrzsercową i niewydolnością lewej komory) zostały wykluczone. Rozpoznanie ustalono bez znajomości statusu genotypu. W celu określenia częstości występowania mutacji w ALK1 u pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem płucnym, którzy nie mieli historii dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji, ocenialiśmy 11 osób z rodzinnym pierwotnym nadciśnieniem płucnym i 24 pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem płucnym, u których wyniki analiza mutacji w BMPR2 była negatywna; kliniczne cechy tych podmiotów zostały wcześniej opisane.20,21
Badania genetyczne
Analiza sprzężeń
Rycina 2. Rycina 2. Segregacja mutacji cytozyny z tyminą w pozycji 1450 w ALK1 z nadciśnieniem płucnym i dziedziczną krwotoczną teleangiektazją w rodzinie 1. Chromatogramy sekwencji DNA dla badanych osobników pokazano poniżej rodowodu. Członkowie rodziny nie dotknięci chorobą (osoby II-3, I-2 i II-5) mają dwa normalne allele (cytozyna na niebiesko) w pozycji 1450 ALK1. Członkowie rodziny z nadciśnieniem płucnym, dziedziczną krwotoczną teleangiektazją lub obydwoma (Osobnicy II-2, III-1, III-2, III-3 i II-4) mają jeden prawidłowy allel (cytozyna na niebiesko) i jeden zmutowany allel (tymina) na czerwono) na pozycji 1450, oznaczonej literą Y. Kwadraty oznaczają członków rodziny płci męskiej, kręgi członków rodziny żeńskich, symbole z nieżyjącymi członkami rodziny, członków czarnych symboli z zarówno nadciśnieniem płucnym, jak i dziedziczną krwotoczną teleangiektazją, szarymi symbolami członków z dziedziczną krwotoczną krwią. tylko telangiektazje, wykluły się z symboli wyłącznie z nadciśnieniem płucnym i członami otwartymi symboli, na które nie ma wpływu żaden z tych stanów.
Ryc. 3. Ryc. 3. Rodowody rodzin 2, 3, 4, 5 i 6 z współistniejącym nadciśnieniem płucnym i dziedziczną krwotoczną teleangiektazją. Gwiazdki wskazują członków rodziny, których DNA zostało przeanalizowane, a strzałki oznaczają probandy
[więcej w: izoniazyd, ortodentica, angiolog legnica ]
[hasła pokrewne: jad kiełbasiany objawy, kanres, czop śluzowy przed porodem ]

0 thoughts on “Kliniczne i molekularne cechy genetyczne nadciśnienia płucnego u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją cd”