Skip to content

Zarządzanie zespołami genetycznymi ad

3 miesiące ago

309 words

Większość autorów jest również genetykami, więc zaskakujące jest to, że niewiele uwagi poświęca się znaczeniu poradnictwa genetycznego, diagnozy prenatalnej lub pokrewnych zagadnień. Nenetycy, którzy używają tej książki, będą również zaskoczeni, jak rzadko diagnoza tych chorób genetycznych zależy od molekularnych testów genetycznych. Sugerowane podejście diagnostyczne jest zwykle ostrożną oceną kliniczną, często z potwierdzeniem za pomocą konwencjonalnych testów hybrydyzacji cytogenetycznej lub fluorescencyjnej in situ. Nawet w niektórych warunkach, w których molekularne testy genetyczne są łatwo dostępne, wskazania do jego diagnostycznego zastosowania są dość ograniczone, gdy dostępny jest doświadczony genetyk kliniczny. Tylko dwie z chorób (zespół łamliwego chromosomu X i zespół Pradera-Williego) wymagają genetycznego testu molekularnego w celu ustalenia rozpoznania.
Tytuł książki nie jest całkowicie dokładny. Wiele schorzeń nie ma charakteru genetycznego w zwykłym sensie – najbardziej uderzającym przykładem jest alkoholowy zespół płodowy. Wiele z nich nie jest syndromem, takim jak stowarzyszenie CHARGE (coloboma oka, anomalia serca, atrezja ucha, opóźnienie oraz anomalie narządów płciowych i ucha) i stowarzyszenie VATER (defekty kręgów, odbytu, tchawicy, przełyku, promienia i nerek). Zaburzenia te mają znaczną heterogeniczność przyczynową, a także znaczną zmienność kliniczną, a odpowiednie rozdziały wydają się mniej przydatne w konsekwencji. To, co chciałbym zobaczyć, to jednak nie zastąpienie innego zestawu zaburzeń, ale włączenie podobnych, klinicznie użytecznych informacji do innych 30 (lub 300) warunków.
Używanie tej książki w praktyce klinicznej genetyki umożliwi mi dostarczenie lepszych porad rodzinom pacjentów z tymi schorzeniami i ich głównym lekarzom. To będzie jedna z moich najczęściej używanych książek.
JM Friedman, MD, Ph.D.
University of British Columbia, Vancouver, BC V6T 1Z3, Kanada

[hasła pokrewne: zespół parsonage turnera, terapia antyretrowirusowa, izoniazyd ]
[podobne: tasiemiec karłowaty, płaskostopie poprzeczne ćwiczenia, padaczka miokloniczna ]

0 thoughts on “Zarządzanie zespołami genetycznymi ad”