Skip to content

Zarządzanie zespołami genetycznymi

3 miesiące ago

518 words

Ta książka jest skarbnicą cennych informacji klinicznych na temat 30 najczęstszych zespołów genetycznych. Redakcja twierdzi, że książka jest przeznaczona dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, lekarzy specjalistów i innych lekarzy, którzy w większości nie są genetycy. Chociaż niewielu nongenistów ma wystarczającą liczbę pacjentów z tymi warunkami, aby uzasadnić zakup książki, powinno to być na półce każdego genetyka klinicznego oraz w bibliotece każdej placówki trzeciego stopnia opieki pediatrycznej. Kopie poszczególnych rozdziałów prawdopodobnie znajdą się w wielu listach konsultacyjnych. Książka została wydana przez dwóch szanowanych genetyków klinicznych i napisana przez klinicystów, którzy mają duże doświadczenie w każdym z tych warunków. Jest to przyjemność z przeczytania tego, co Robert Shprintzen nauczył się przez lata od swoich pacjentów z zespołem Shprintzen a i tego, czego Ann Smith dowiedziała się od swoich pacjentów z zespołem Smitha-Magenisa. Gdzie indziej można znaleźć zalecenia dotyczące leczenia fobii społecznej u chłopca z zespołem łamliwego chromosomu X lub jak pomóc nastolatkowi z zespołem Turnera osiągnąć niezależność od pojazdu (zdolność bezpiecznego prowadzenia samochodu). Podobnie, gdzie indziej można przeczytać, że przychodzenie do kliniki z książką z łamigłówkami na słowa sugeruje diagnozę zespołu Pradera-Williego lub, że ludzie z zespołem Smitha-Magenisa często mają wyjątkową skłonność do jednolinijkowych.
Każdy rozdział dotyczy innego warunku, a wszystkie rozdziały zazwyczaj mają ten sam format. Wstępne sekcje dotyczące zapadalności, kryteriów diagnostycznych, etiologii i patogenezy, testów diagnostycznych i diagnostyki różnicowej są uzupełnione szczegółowymi opisami natury, oceny i leczenia głównych objawów choroby. Nacisk kładzie się na ocenę kliniczną i zarządzanie, ale niewiele z zaleceń pochodzi z randomizowanych, kontrolowanych badań lub rygorystycznych badań epidemiologicznych. Raczej najczęściej przedstawia się obszerne anegdotyczne doświadczenie autorów. Dzięki temu użytkownicy książki mogą natychmiast skonsultować się z ekspertami, którzy widzieli dużą liczbę pacjentów z każdym z tych stanów.
Omówione funkcje różnią się w zależności od stanu, ale zwykle zawierają sekcje dotyczące wzrostu i karmienia oraz rozwoju i zachowania. Szczególnie przydatne jest określenie fenotypów behawioralnych dla wielu warunków. Każdy rozdział kończy się informacjami kontaktowymi dla grup laików specyficznych dla choroby i listą wybranych odniesień. Pomimo daty wydania praw autorskich do książki z roku 2001, odniesienia bardziej aktualne niż 1999 są bardzo rzadkie.
Chociaż prawie każdy rozdział ma innego autora, jakość dostarczanych informacji jest niezmiennie dobra, a rozdziały dotyczące achondroplazji, zespołu łamliwego chromosomu X, zespołu Klinefeltera, zespołu Noonana, zespołu Pradera-Williego, zespołu Smitha-Magenisa i Turnera zespół jest znakomity. Kilka rozdziałów wydaje się niepełnych i generalnie zbyt mało mówi się o tym, jak te zaburzenia dotykają dorosłych. Wynika to częściowo z tego, że historia naturalna nawet tych stosunkowo powszechnych zespołów genetycznych nie jest w pełni scharakteryzowana, a częściowo dlatego, że większość autorów to pediatrzy
[podobne: kardiomiopatia takotsubo, zapalenie wątroby typu e, ropomocz w ciąży ]
[przypisy: jad kiełbasiany objawy, kanres, czop śluzowy przed porodem ]

0 thoughts on “Zarządzanie zespołami genetycznymi”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: kabiny prysznicowe z brodzikiem[…]