Skip to content

Zarządzanie zespołami genetycznymi

10 miesięcy ago

518 words

Ta książka jest skarbnicą cennych informacji klinicznych na temat 30 najczęstszych zespołów genetycznych. Redakcja twierdzi, że książka jest przeznaczona dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, lekarzy specjalistów i innych lekarzy, którzy w większości nie są genetycy. Chociaż niewielu nongenistów ma wystarczającą liczbę pacjentów z tymi warunkami, aby uzasadnić zakup książki, powinno to być na półce każdego genetyka klinicznego oraz w bibliotece każdej placówki trzeciego stopnia opieki pediatrycznej. Kopie poszczególnych rozdziałów prawdopodobnie znajdą się w wielu listach konsultacyjnych. Książka została wydana przez dwóch szanowanych genetyków klinicznych i napisana przez klinicystów, którzy mają duże doświadczenie w każdym z tych warunków. Jest to przyjemność z przeczytania tego, co Robert Shprintzen nauczył się przez lata od swoich pacjentów z zespołem Shprintzen a i tego, czego Ann Smith dowiedziała się od swoich pacjentów z zespołem Smitha-Magenisa. Gdzie indziej można znaleźć zalecenia dotyczące leczenia fobii społecznej u chłopca z zespołem łamliwego chromosomu X lub jak pomóc nastolatkowi z zespołem Turnera osiągnąć niezależność od pojazdu (zdolność bezpiecznego prowadzenia samochodu). Podobnie, gdzie indziej można przeczytać, że przychodzenie do kliniki z książką z łamigłówkami na słowa sugeruje diagnozę zespołu Pradera-Williego lub, że ludzie z zespołem Smitha-Magenisa często mają wyjątkową skłonność do jednolinijkowych.
Każdy rozdział dotyczy innego warunku, a wszystkie rozdziały zazwyczaj mają ten sam format. Wstępne sekcje dotyczące zapadalności, kryteriów diagnostycznych, etiologii i patogenezy, testów diagnostycznych i diagnostyki różnicowej są uzupełnione szczegółowymi opisami natury, oceny i leczenia głównych objawów choroby. Nacisk kładzie się na ocenę kliniczną i zarządzanie, ale niewiele z zaleceń pochodzi z randomizowanych, kontrolowanych badań lub rygorystycznych badań epidemiologicznych. Raczej najczęściej przedstawia się obszerne anegdotyczne doświadczenie autorów. Dzięki temu użytkownicy książki mogą natychmiast skonsultować się z ekspertami, którzy widzieli dużą liczbę pacjentów z każdym z tych stanów.
Omówione funkcje różnią się w zależności od stanu, ale zwykle zawierają sekcje dotyczące wzrostu i karmienia oraz rozwoju i zachowania. Szczególnie przydatne jest określenie fenotypów behawioralnych dla wielu warunków. Każdy rozdział kończy się informacjami kontaktowymi dla grup laików specyficznych dla choroby i listą wybranych odniesień. Pomimo daty wydania praw autorskich do książki z roku 2001, odniesienia bardziej aktualne niż 1999 są bardzo rzadkie.
Chociaż prawie każdy rozdział ma innego autora, jakość dostarczanych informacji jest niezmiennie dobra, a rozdziały dotyczące achondroplazji, zespołu łamliwego chromosomu X, zespołu Klinefeltera, zespołu Noonana, zespołu Pradera-Williego, zespołu Smitha-Magenisa i Turnera zespół jest znakomity. Kilka rozdziałów wydaje się niepełnych i generalnie zbyt mało mówi się o tym, jak te zaburzenia dotykają dorosłych. Wynika to częściowo z tego, że historia naturalna nawet tych stosunkowo powszechnych zespołów genetycznych nie jest w pełni scharakteryzowana, a częściowo dlatego, że większość autorów to pediatrzy
[podobne: kardiomiopatia takotsubo, zapalenie wątroby typu e, ropomocz w ciąży ]
[przypisy: jad kiełbasiany objawy, kanres, czop śluzowy przed porodem ]

0 thoughts on “Zarządzanie zespołami genetycznymi”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: kabiny prysznicowe z brodzikiem[…]